رواء الروح
21-06-2012, 08:32 PM
http://im28.gulfup.com/2012-06-21/1340300676273.jpg (http://im28.gulfup.com/2012-06-21/1340300676273.jpg)
صحيفة عناية (توعية صحية): هي أنيميا وراثية ناتجة عن نقص في إنزيم جلوكوز- 6 - فوسفات ديهيدروجينيز G6PD وهو يساعد خلايا الدم الحمراء في تأدية وظيفتها الطبيعية.هذا النقص يؤدي إلى أنيميا إنحلالية عادة بعد التعرض لمثيراتها كأدوية أو أغذية معينة أو عدوى.غالب المصابين بالنقص لا تظهر عليهم أعراض الأنيميا بينما بعض المصابين تنشأ لديهم الأعراض بمجرد تحطم كريات الدم الحمراء وهو ما يسمى بـ(الإنحلال)
الإنزيم G6PD:
يعتبر إحدى الإنزيمات المهمة في تحويل الكربوهيدرات إلى طاقة ،ويحمي كريات الدم الحمراء من ضرر عوامل الأكسدة الناتجة من أدوية معينة يتعالج بها المريض أو من دفاع الجسم ضد عدوى وذلك بواسطة الإبقاء على الجلوتاثايون في وضع مختزل GSH ليحمي الجسم من المواد المؤكسدة كما هو موضح بالشكل التالي .
http://im28.gulfup.com/2012-06-21/134030067641.gif (http://im28.gulfup.com/2012-06-21/134030067641.gif)
ومفهوم نقص هذا الإنزيم إما أن كريات الدم الحمراء لا تصنع كفاية منه أو أن الإنزيم لا يعمل بشكل كافي وسليم، مما يجعل هذه الكريات عرضة للتحطم لنقص حمايتها من ضرر المواد المؤكسدة بواسطة هذا الإنزيم فيحدث فقر الدم الإنحلالي بحيث يصبح نخاع العظم غير قادر على زيادة إنتاج كريات دم حمراء جديدة لتعويض هذا النقص في الكريات الحمراء.
سبب نقص إنزيم G6PD:
وراثي وينتقل من أحد الأبوين أوكلاهما للطفل، وهذا الجين يكون محمول على كرموسوم X ، وهو شائع لدى الذكور من أصول أمريكية أفريقية وتصيب أيضا ًمن يعيشون حول البحر الأبيض المتوسط بما في ذلك اليونانيين والإيطاليين والعرب واليهود الشرقيين، بينما نساءهم يكن حاملات للجين المورث للنقص أي ينقلن الجين لأطفالهن لكن دون أن تظهر لدى الأبناء عوارض الأنيميا ونادرا ما تظهر عليهم أعراض الإصابة.
وخطورة هذا النقص تكون معتدلة عند الأمريكان الأفريقيين وأشد خطورة عند السكان المنحدرين من أصول البحر الأبيض المتوسط.
وتم حصر خطورة هذه الأنيميا على سكان هاتين المنطقتين (أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط) لأنهما أكثر عرضة للإصابة بعدوى الملاريا.
وقد وجد الباحثين أن الطفيلي المسبب للملاريا لا يعيش في الخلايا المفتقرة لإنزيم G6PD لذلك أكدوا إعتقادهم في أن النقص يتطور كوسيلة للحماية ضد طفيلي الملاريا.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه أبداً إلى أولادهم الذكور.
أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.
محفزات ظهور أعراض المرض عند الأطفال المعانين من نقص الإنزيم مقترنة بتعرض كريات الدم الحمراء لما يلي:
1- المرض مثل الالتهابات البكتيرية والفيروسية.
2- بعض المسكنات والأدوية المخفضة للحرارة.
3- بعض المضادات الحيوية وخاصة التي تحوي في تسميتها مجموعة سلفا (Sulf)
4- بعض أدوية الملاريا وخاصة ما يحوي كوين في تسميته (quine)
تحذيرات:
* بعض الأطفال المصابين بأنيميا الفول يتحملون كميات قليلة من الأدوية دون ضرر ولكن بعضهم لا يوصى بأخذ هذه الأدوية نهائيا لذلك مراجعة الطبيب أمر مهم جداً للحصول على الإرشادات المناسبة للحالة بدقة ومنع الأدوية التي تزيد من تفاقم خطورة الأنيميا.
*مواد أخرى تسبب ضرر للأطفال المصابين بهذه الأنيميا باستهلاكها –أو مجرد لمسها – مثل الفول وكرات النفثالين كالمستخدمة في حفظ الملابس وتسبب هذه الكرات خطورة شديدة لو ابتلع الطفل واحدة منها بالخطأ لذلك يبعد عنها أفضل.
أعراض نقص G6PD:
الأطفال الذين تعرضوا إلى مثيرات تحطم خلايا دمهم الحمراء كالأدوية والعدوى قد لا تظهر لديهم الأعراض مطلقا.
وفي الحالات الأشد خطورة مما يسمى بــ أزمة الدم (hemolytic crisis) تظهر لديهم الأعراض وتشمل:
1- شحوب البشرة (والأطفال ذوو البشرة الداكنة يلاحظ ذلك في أفواههم خاصة شفاههم وألسنتهم).
2- تعب شديد.
3- سرعة ضربات القلب.
4- سرعة التنفس أو ضيق في التنفس.
5- اليرقان، أو اصفرار الجلد والعينين، وخاصة في الأطفال حديثي الولادة.
6- تضخم الطحال.
7- لون البول أحمر داكن.
التشخيص والعلاج:
* في معظم الحالات لا يتم تشخيصها إلا بظهور الأعراض لدى الطفل.فإذا اشتبه الأطباء أنه مريض بهذه الأنيميا تجرى اختبارات الدم للتأكد من التشخيص واستبعاد الاشتباه بمسببات أخرى لهذه الأنيميا.
* إذا كان لديك شعور أن طفلك لديه هذه الأنيميا نتيجة الوراثة من أفراد العائلة أو بسبب الأصول العرقية بإمكانك عمل فحوصات الدم لمستوى الإنزيم لديه للتأكد من صحة الطفل.
* العلاج لأعراض هذه الأنيميا يكون بإزالة المثيرات لها وتكون بعلاج العدوى أو إيقاف أدوية معينة تسببت بإثارتها وتفاقمها فتتلاشى الأعراض في غضون أسابيع تقريباً.
* إذا كانت الأعراض بسيطة فإن الطفل لا يحتاج تدخل طبي وستتحسن حالة الأنيميا لديه بالابتعاد عن مثيراتها.
* الأطفال المصابين بحالة حادة من هذه الأنيميا يحتاجون لعلاج بالمستشفى لتلقي الأكسجين والسوائل وإن لزم الأمر يتم نقل خلايا دم سليمة للمصاب وفي حالات نادرة تؤدي هذه الأنيميا إلى مشاكل صحية أكثر خطورة.
الأدوية التي يجب تجنبها والإمتناع عنها في حالة مرض أنيميا الفول:
الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مراجعة الطبيب.
يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى
الجدول التالي يحوي أغلب الأدوية التي قد تسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وهذه بعض الملاحظات عن هذا الجدول:
* الأدوية مرتبة حسب الترتيب الأبجدي باللغة اللاتينية
* الأدوية مقسمة الى ثلاثة أقسام:
* القسم الأول مع علامة إستفهام (مواد يمكن أن تسبب تكسر حاد للخلايا ومن الأفضل تجنبها مطلقا )
* القسم الثاني مع علامة نجمة (إمكانية تكسر الخلايا يجب أن تأخذ بعين الإعتبار ومن الأفضل تجنبها مطلقا )
* القسم الثالث مع علامة زائد (إمكانية تكسر الخلايا قليلة عند تناول كميات قليلة)
http://im26.gulfup.com/2012-06-21/1340300801132.jpg (http://im26.gulfup.com/2012-06-21/1340300801132.jpg)
اعداد:
عبير العتيبي
بكالوريس كيمياء حيوية
مراجعة:
د.امجد الحادي
الزمالة السعودية والعربية لطب الاسرة
رابط النشر
http://www.enayh.com/education/142-haematology/8144-8144.html
صحيفة عناية (توعية صحية): هي أنيميا وراثية ناتجة عن نقص في إنزيم جلوكوز- 6 - فوسفات ديهيدروجينيز G6PD وهو يساعد خلايا الدم الحمراء في تأدية وظيفتها الطبيعية.هذا النقص يؤدي إلى أنيميا إنحلالية عادة بعد التعرض لمثيراتها كأدوية أو أغذية معينة أو عدوى.غالب المصابين بالنقص لا تظهر عليهم أعراض الأنيميا بينما بعض المصابين تنشأ لديهم الأعراض بمجرد تحطم كريات الدم الحمراء وهو ما يسمى بـ(الإنحلال)
الإنزيم G6PD:
يعتبر إحدى الإنزيمات المهمة في تحويل الكربوهيدرات إلى طاقة ،ويحمي كريات الدم الحمراء من ضرر عوامل الأكسدة الناتجة من أدوية معينة يتعالج بها المريض أو من دفاع الجسم ضد عدوى وذلك بواسطة الإبقاء على الجلوتاثايون في وضع مختزل GSH ليحمي الجسم من المواد المؤكسدة كما هو موضح بالشكل التالي .
http://im28.gulfup.com/2012-06-21/134030067641.gif (http://im28.gulfup.com/2012-06-21/134030067641.gif)
ومفهوم نقص هذا الإنزيم إما أن كريات الدم الحمراء لا تصنع كفاية منه أو أن الإنزيم لا يعمل بشكل كافي وسليم، مما يجعل هذه الكريات عرضة للتحطم لنقص حمايتها من ضرر المواد المؤكسدة بواسطة هذا الإنزيم فيحدث فقر الدم الإنحلالي بحيث يصبح نخاع العظم غير قادر على زيادة إنتاج كريات دم حمراء جديدة لتعويض هذا النقص في الكريات الحمراء.
سبب نقص إنزيم G6PD:
وراثي وينتقل من أحد الأبوين أوكلاهما للطفل، وهذا الجين يكون محمول على كرموسوم X ، وهو شائع لدى الذكور من أصول أمريكية أفريقية وتصيب أيضا ًمن يعيشون حول البحر الأبيض المتوسط بما في ذلك اليونانيين والإيطاليين والعرب واليهود الشرقيين، بينما نساءهم يكن حاملات للجين المورث للنقص أي ينقلن الجين لأطفالهن لكن دون أن تظهر لدى الأبناء عوارض الأنيميا ونادرا ما تظهر عليهم أعراض الإصابة.
وخطورة هذا النقص تكون معتدلة عند الأمريكان الأفريقيين وأشد خطورة عند السكان المنحدرين من أصول البحر الأبيض المتوسط.
وتم حصر خطورة هذه الأنيميا على سكان هاتين المنطقتين (أفريقيا والبحر الأبيض المتوسط) لأنهما أكثر عرضة للإصابة بعدوى الملاريا.
وقد وجد الباحثين أن الطفيلي المسبب للملاريا لا يعيش في الخلايا المفتقرة لإنزيم G6PD لذلك أكدوا إعتقادهم في أن النقص يتطور كوسيلة للحماية ضد طفيلي الملاريا.
ينقل الذكور المصابون المرض إلى بناتهم ولا ينقلونه أبداً إلى أولادهم الذكور.
أما الأم الحاملة للمرض فتنقله إلى أبناءها الذكور والإناث، ولا تصاب المرأة عادة بهذا المرض إلا نادراً.
محفزات ظهور أعراض المرض عند الأطفال المعانين من نقص الإنزيم مقترنة بتعرض كريات الدم الحمراء لما يلي:
1- المرض مثل الالتهابات البكتيرية والفيروسية.
2- بعض المسكنات والأدوية المخفضة للحرارة.
3- بعض المضادات الحيوية وخاصة التي تحوي في تسميتها مجموعة سلفا (Sulf)
4- بعض أدوية الملاريا وخاصة ما يحوي كوين في تسميته (quine)
تحذيرات:
* بعض الأطفال المصابين بأنيميا الفول يتحملون كميات قليلة من الأدوية دون ضرر ولكن بعضهم لا يوصى بأخذ هذه الأدوية نهائيا لذلك مراجعة الطبيب أمر مهم جداً للحصول على الإرشادات المناسبة للحالة بدقة ومنع الأدوية التي تزيد من تفاقم خطورة الأنيميا.
*مواد أخرى تسبب ضرر للأطفال المصابين بهذه الأنيميا باستهلاكها –أو مجرد لمسها – مثل الفول وكرات النفثالين كالمستخدمة في حفظ الملابس وتسبب هذه الكرات خطورة شديدة لو ابتلع الطفل واحدة منها بالخطأ لذلك يبعد عنها أفضل.
أعراض نقص G6PD:
الأطفال الذين تعرضوا إلى مثيرات تحطم خلايا دمهم الحمراء كالأدوية والعدوى قد لا تظهر لديهم الأعراض مطلقا.
وفي الحالات الأشد خطورة مما يسمى بــ أزمة الدم (hemolytic crisis) تظهر لديهم الأعراض وتشمل:
1- شحوب البشرة (والأطفال ذوو البشرة الداكنة يلاحظ ذلك في أفواههم خاصة شفاههم وألسنتهم).
2- تعب شديد.
3- سرعة ضربات القلب.
4- سرعة التنفس أو ضيق في التنفس.
5- اليرقان، أو اصفرار الجلد والعينين، وخاصة في الأطفال حديثي الولادة.
6- تضخم الطحال.
7- لون البول أحمر داكن.
التشخيص والعلاج:
* في معظم الحالات لا يتم تشخيصها إلا بظهور الأعراض لدى الطفل.فإذا اشتبه الأطباء أنه مريض بهذه الأنيميا تجرى اختبارات الدم للتأكد من التشخيص واستبعاد الاشتباه بمسببات أخرى لهذه الأنيميا.
* إذا كان لديك شعور أن طفلك لديه هذه الأنيميا نتيجة الوراثة من أفراد العائلة أو بسبب الأصول العرقية بإمكانك عمل فحوصات الدم لمستوى الإنزيم لديه للتأكد من صحة الطفل.
* العلاج لأعراض هذه الأنيميا يكون بإزالة المثيرات لها وتكون بعلاج العدوى أو إيقاف أدوية معينة تسببت بإثارتها وتفاقمها فتتلاشى الأعراض في غضون أسابيع تقريباً.
* إذا كانت الأعراض بسيطة فإن الطفل لا يحتاج تدخل طبي وستتحسن حالة الأنيميا لديه بالابتعاد عن مثيراتها.
* الأطفال المصابين بحالة حادة من هذه الأنيميا يحتاجون لعلاج بالمستشفى لتلقي الأكسجين والسوائل وإن لزم الأمر يتم نقل خلايا دم سليمة للمصاب وفي حالات نادرة تؤدي هذه الأنيميا إلى مشاكل صحية أكثر خطورة.
الأدوية التي يجب تجنبها والإمتناع عنها في حالة مرض أنيميا الفول:
الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مراجعة الطبيب.
يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى
الجدول التالي يحوي أغلب الأدوية التي قد تسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وهذه بعض الملاحظات عن هذا الجدول:
* الأدوية مرتبة حسب الترتيب الأبجدي باللغة اللاتينية
* الأدوية مقسمة الى ثلاثة أقسام:
* القسم الأول مع علامة إستفهام (مواد يمكن أن تسبب تكسر حاد للخلايا ومن الأفضل تجنبها مطلقا )
* القسم الثاني مع علامة نجمة (إمكانية تكسر الخلايا يجب أن تأخذ بعين الإعتبار ومن الأفضل تجنبها مطلقا )
* القسم الثالث مع علامة زائد (إمكانية تكسر الخلايا قليلة عند تناول كميات قليلة)
http://im26.gulfup.com/2012-06-21/1340300801132.jpg (http://im26.gulfup.com/2012-06-21/1340300801132.jpg)
اعداد:
عبير العتيبي
بكالوريس كيمياء حيوية
مراجعة:
د.امجد الحادي
الزمالة السعودية والعربية لطب الاسرة
رابط النشر
http://www.enayh.com/education/142-haematology/8144-8144.html