الموسوعة الطبية الشاملة أعشاب ونباتات بالترتيب الأبجدي بالصور والشرح ووصفات علاجي

[medsalem]

التهاب المفاصل الرثيانى (الروماتويد) :

التهاب المفاصل الرثيانى (الروماتويد) هو مرض التهابي جهازي مزمن يصيب الجنسين ولكنه لدى النساء أكثر بنسبة 1:3 عنه في الرجال . ينشأ هذا المرض من خلل فى الجهاز المناعى للجسم.ويسبب هذا المرض التهاب مزمن في الأغشية المبطنة للمفاصل وخاصة المفاصل الصغيرة مثل مفاصل اليدين والرسغين. ينبغي عمل صورأشعاعية لتقييم حالة المفاصل للتأكد من وجود تغيرات مثل تآكل أطراف العظام. يتمثل العلاج بعد تأكيد التشخيص بمضادات الالتهاب لتخفيف الألم، ثم باختيار أحد مضادات الروماتيزم

الشرح :

التهاب المفاصل الرثياني (الروماتويد)

مرض التهابي جهازي مزمن يصيب الجنسين ولكنه لدى النساء أكثر بنسبة 1:3 عنه في الرجال ، ويتركز مابين الخامسة والثلاثين والخمسين من العمر إلا أنه يصيب أي مرحلة عمرية من الطفولة إلى الشيخوخة. ينشأ هذا المرض من خلل فى الجهاز المناعى للجسم وقد أثبتت الدراسات أنه تزيد
نسبة حدوثه مع الضغوط النفسية ويسبب هذا المرض التهاب مزمن في الأغشية المبطنة للمفاصل وخاصة المفاصل الصغيرة
مثل مفاصل اليدين والرسغين قد يزيد ويتفاقم ليحدث تلف تدريجي للمفاصل وإعوجاج وتشوه هذه المفاصل.


الأعراض:





تتركز الأعراض في المفاصل على شكل آلام وتورم في المفاصل الصغيرة خاصة مفاصل اليدين والكفين أو أي مفاصل أخرى. وقد يحدث تيبس لهذه المفاصل وخاصة اليدين فى الصباح وهو مايسمى تيبس الصباح ويزول هذا التيبس مع العمل ومرور الساعات.،وعادة ما تظهر هذه الأعراض بشكل تدريجي. أما تأثيره على أجزاء


الجسم الأخرى فتحدث لدى نسبة مختلفة من المرضى ، ويتمثل في ظهور عقد تحت الجلد ، جفاف في العينين أو الفم وربما التهاب في أجزاء من العين، التهاب الغشاء البلوري للرئة وتليف في نسيج الرئة ، التهاب الغشاء المحيط بالقلب (التامور) والتهاب في الأوعية الدموية والأعصاب الطرفية ،وفي حالة تأثيره على فقرات الرقبة قد يؤثر على الحبل الشوكي.


الفحوصات:

ينبغي عمل فحوصات مخبرية للتوصل للتشخيص ومعرفة مدى تأثير المرض ، كما ينبغي عمل صورأشعاعية لتقييم حالة المفاصل للتأكد من وجود تغيرات مثل تآكل أطراف
العظام.


التحاليل:

1- سرعة ترسيب الدم .E.S.R دائماً تكون سرعة الترسيب مرتفعة وتكون فى الساعة الأولى أكثر من 30
2- عامل روماتويد Rheumatoid Factor-RF يوجد عامل روماتويد فى نسبة 70% من حالات مرض الروماتويد .
ملحوظة: يوجد عامل روماتويد بالدم فى كثير من الأمراض الأخرى غير الروماتويد.


الأشعة:

فى الحالات المتقدمة والشديدة يظهر فى الأشعات العادية تلف المفاصل وتشوهها تستخدم الأشعة بالرنين المغناطيسى فى التشخيص المبكر لهذا المرض.


العلاج:

يتمثل العلاج بعد تأكيد التشخيص بمضادات الالتهاب لتخفيف الألم، ثم باختيار أحد مضادات الروماتيزم التي تناسب كل حالة وتشمل هذه الأدوية أقراص
الميثوتركسات ومضادات الملاريا ، خافضات المناعة أو الأدوية الكيماوية إضافة إلى ما استجد من الأدوية البيولوجية منها أقراص ليفلوناميد (أفارا) وحقن
إنفليكسيماب (ريماكاد)، وهناك خطوات علاجية لا تقل أهمية وتشمل العلاج الطبيعي الوظيفي لمنع تصلب المفاصل وضمور العضلات. تجدر الإشارة إلى الأهمية البالغة للمتابعة المنتظمة من قبل الطبيب المختص لمراقبة الآثار الجانبية للأدوية المستخدمة والتي وان كانت قليلة الحدوث قد تكون خطيرة.


التدخل الجراحى:

التدخل الجراحى فى المفاصل لمريض الروماتويد دوره محدود - فالأولوية للعلاج التحفظى ولكن أشهر طريقتين للعمليات فى الروماتويد هما:
عملية إستئصال الغشاء السينوفى للمفصل (وهو الغشاء المبطن للمفصل) وحالياً يوصى بها فقط فى حالة الإلتهاب الشديد للغشاء السينوفى لمفصل الرسع فقط إذا أستمر لمدة طويلة ولم يستجب على العلاج.
-الإستبدال الكامل للمفصل: وهى عمليات ناجحة جداً ويوصى بها فى حالة التآكلالشديد للمفصل وعدم الإستجابة للعلاج التحفظى مثل إستبدال مفصل الركبة والفخذ
والرسغ وأحياناً المفاصل مابين المشطيات والسلاميات فى قاعدة الأصابع.
- وأحياناً يستخدم المنظار للتنظيف ولكنه حل مؤقت

[medsalem]

داء المفاصل التنكسي :

داء المفاصل التنكسي هو مرض معتدل عادة، وهو يعتبر جزءا من عملية التقدم في السن. وهو داء أكثر حدوثا من التهاب المفاصل الرثياني. ومن أعراضه المميزة عقد ( هبردن ) ( كتل عظمية حول القاصي الملتهب ـ وهي أبعد مفاصل الأصابع ) التي يكثر وجودها بين النساء .يعتبر تخفيف الوزن أساسيا من أجل تخفيف الحمل عن المفاصل .

الشرح :



داء المفاصل التنكسي


هو مرض معتدل عادة، وهو يعتبر جزءا من عملية التقدم في السن ( بعد الخامسة والخمسين ) ويعجله الإفراط في الوزن أو نسببه إصابة؛ ويكون تأثيره في الغالب على المفاصل التي تحمل الأوزان في الركبة والوركين مع العلم أنه يمكن أن يظهر في العنق والسيساء. وهو داء أكثر حدوثا من التهاب المفاصل الرثياني، ويؤثر على الرجال والنساء بالعدل والإنصاف ، أما بين النساء فتعتبر الآيسات أكثرهن تعرضا له.


الأعراض:

يخالف التهاب المفاصل الرثياني في أن ألمه يزداد وضوحا بعد ممارسة تمرين مجهد ؛ وهذا بالطبع لا يعني وجوب تجنب التمرين ؛ بل ـ على العكس من ذلك ـ يعتبر التمرين المعتدل المحدود أساسيا لحماية المفاصل من التيبس . أما التيبس الصباحي فيتضاءل عادة بعد الظهر ، والألم يتنوع لكنه في الحقيقة لا يكون وخيما أبدا .
ومن أعراضه المميزة عقد ( هبردن ) ( كتل عظمية حول القاصي الملتهب ـ وهي أبعد مفاصل الأصابع ) التي يكثر وجودها بين النساء . ومن عادة المفاصل أن توجع في الطقس ذي البرد القاسي .


العلاج:

يعتبر تخفيف الوزن أساسيا من أجل تخفيف الحمل عن المفاصل . أما من أجل عقد ( هبرن ) التي تظهر في اليدين فتوصف حمامات متبانية ( توضع اليدان في ماء حار ثلاث دقائق أو أربع ثم دقيقة واحدة في ماء بارد عدة مرات يوميا على مدى خمس عشرة دقيقة في كل مرة ) . أما ما سوى ذلك من العلاج فيماثل ما ورد في التهاب المفاصل الرثياني مع تأكيد أساسي على ( الأسبرين ) . وقد يفيد استخدام عكازين أو مسندين في حال إصابة الطرفين السفليين .
وقد جعلت التقانة الجديدة استبدال المفصل إجراء ممكنا ، خاصة في الركبة والورك والمفاصل الصغيرة في اليدين والأصابع ؛ وإن الناس الذين اقتصروا في الماضي على
استعمال عكاكيز أو غيرها من الأجهزة الداعمة بسبب ما يطرأ عليهم من تبدلات فصالية عظمية في الوركين والركبتين قد ارتاحوا من آلامها وأصبحوا كغيرهم من السائرين عن طريق الاستبدال الجراحي للمفاصل ببدائل متنوعة .


الوقاية:

بما أن هذا المرض يعتبر داء تعب وإنهاك فإن تخفيف السمنة يمكن أن ينطوي على فاعلية كبيرة .


المرتقب:

على الرغم من أن الفصال العظمي داء تطوري التنكس إلا أنه لا يعقد ولا يشوه على نحو ما يفعل التهاب المفاصل الرثياني، و إن معظم الذين يصابون به يتأقلمون مع الحياة بوجوده و يتعلمون كيف يكونون أكثر حذرا في حركاتهم على نحو يمكنهم من تجنب السقوط أو الإصابة بأذى .


المصدر: شبكة البلسم الطبية

[medsalem]

التهاب العظم و النقي : الحاد و المزمن :

ينجم التهاب العظم والنقي عن جراثيم غازية ( وهي في الغالب عنقودية ) تنتقل مع جريان الدم ( دموية المنشأة ) من خمج بعيد ( في أذن باطنة ،أو في حبة ،أو من ذات رئة ) أو تقتبس مباشرة من إصابة عظمية . يكون العظم المتأثر في شكله الحاد ذي المنشأ الدموي عرضة لألم عميق، ويتعرق المريض بغزارة بسبب ارتفاع درجة حرارته إلى 104ْ أو 105 . وتتورم العضلات المطبقة و تتيبس و تتقيح و تؤلم عند اللمس

الشرح :



التهاب العظم و النقي : الحاد و المزمن
Osteomyelitis : Acute And Chronic



ينجم التهاب العظم والنقي عن جراثيم غازية ( وهي في الغالب عنقودية ) تنتقل مع جريان الدم ( دموية المنشأة ) من خمج بعيد ( في أذن باطنة ،أو في حبة ،أو من ذات رئة ) أو تقتبس مباشرة من إصابة عظمية. إن التهاب العظم والنقي الذي ينجم عن خمج يحدث بين الأطفال في أغلب الأحيان ،أما الذي يتسبب عن إصابة عظمية فإنه يؤثر على البالغين بشكل رئيس .


الخطر:

فقدان عظم، وتسمم دم، وموت، ويظهر بين الأطفال تعوق في النمو، وهو يحدث عندما تصل الإصابة إلى المشاشة ( مركز النمو ) وتؤدي إلى تقاصر عظم طويل أو إلى تشوه آخر .


الأعراض:

يكون العظم المتأثر في شكله الحاد ذي المنشأ الدموي عرضة لألم عميق، ويتعرق المريض بغزارة بسبب ارتفاع درجة حرارته إلى 104ْ أو 105 . وتتورم العضلات المطبقة و تتيبس و تتقيح و تؤلم عند اللمس ،و يستطيع القيح الذي تنتجه الجراثيم أن يتلف غضروف المفصل بسهولة إذا كان للخمج فوهة إلى داخل المفصل .
أما في حالته المزمنة فيحدث عادة نجيج قيح من فوهة فوق العظم المخموج ،و تكون الوهيجات المؤلمة متكررة . و تنتخر أجزاء من العظم المخموج و تنتهي إلى وشيظ ( قطعة من عظم ميت تصبح في حالة انفصال عن العظم الأصلي ) .


العلاج :

تعطى صادات و سيعة فورا و بكميات كبيرة ( لأن الجرعة غير الكافية تحجب الأعراض دون أتلاف كامل للجرثومة ) إذا عرف أن المرض من النمط الدموي المنشأ و لو كان ذلك قبل إكمال جميع الفحوص و الصور الإشعاعية . و كلما كان الهجوم على الخموج العظمية أبكر كانت النتائج أفضل . أما العظم الذي انتخر فمن الصعب التعامل معه
. و من المعتاد عن هذا الداء أن المواضع العظمية الأكثر تعرضا للخمج فيه لا تكون جيدة الدعم بالدم بحيث تعجز الصادات عن الوصول إليها وعن التأثير عليها و
تحسينها . و يهيىء الوشيظ مأوى للجراثيم و يبقي مصدر تهديد مستديم للإصابة بخمج .
يجب سحب الخراجات بالامتصاص عن طريق أبره أو بأجراء شق ،و ينبغي تثبيت العظم المتأثر ( و يكون ذلك عادة عن طريق قالب )حتى ينتهي الخمج الفعال ،و يجب أن يتم في غضون ذلك تحديد الجرثومة بحيث يصبح بالإمكان استخدام الصاد المناسب .
أما في التهاب العظم و النقي المزمن فيعتبر استئصال الوشيظ أجراء حياتيا على الرغم من صعوبته ،فهو يتطلب عمليات كثيرة و إلى إقامة في المشفى على مدي شهور .


الوقاية:

ينبغي معالجة جميع الخموج الجرثومية بسرعة و نشاط لما تبتسم به من نزعه إلى الانتشار إلى أجزاء أخرى من الجسم حيث يصبح من الصعب الوصول إليها و إتلافها.


المرتقب:

كان التهاب العظم و النقي ذو المنشأ الدموي شديد الفتك في يوم من الأيام ،و لقد هبطت نسبة وفياته إلى واحد بالمئة لأن أطباء الأطفال الجدد يدركون ما ينطوي عليه أي داء تنفسي علوي من مضاعفات ( كالتهاب اللوزتين ،و خموج الأذن الباطنه ،و التهاب الخشاء ) فيسارعون إلى معالجة الطفل بالصادات . و على كل حال ،لا يزال التهاب العظم و النقي المزمن مشكلة لها أهميتها في الكسور المركبة و جروح طلقات البنادق و المسدسات و أذيات السيارات .


المصدر: شبكة البلسم الطبية

[medsalem]

التهاب العظـام العام :

التهاب العظام مرض يصيب العظم ونقي العظم (النخاع). يسبب هذا المرض نوع من البكتريا تسمى "البكتريا العنقودية الذهبية". وتشمل الأعراض، الحمى، والقشعريرة، وألم العظم المصاب، والغثيان. يعالج هذا المرض عادة بالمضادات الحيوية.

الشرح :



التهاب العظام




تعريف:

التهاب العظام مرض يصيب العظم ونقي العظم (النخاع).


المسببات:

يسبب هذا المرض نوع من البكتريا تسمى "البكتريا العنقودية الذهبية" ، ويمكن أن تحدث الاصابة اذا أصيب الانسان بكسر مركب. ففي مثل هذه الكسور، يمكن أن يتعرض
نقي العظام للهواء الحاوي على الجراثيم. وفي حالات أخرى ينقل الدم الجرثوم من دمل، أو من لوزتين مصابتين، أو من أي مصدر آخر للخمج في الجسم الى نقي العظام.


الأعراض:

وتشمل الأعراض، الحمى، والقشعريرة، وألم العظم المصاب، والغثيان.


العلاج:

يعالج هذا المرض عادة بالمضادات الحيوية. وقد يكون النزح الجراحي ضرورياًأحياناً. ويؤدي التأخر في العلاج الى قصر العظم الى حدوث تشوه فيه.



===== انتهى الموضوع =====

[medsalem]

اكمل الان ان شاء الله

====================

[medsalem]

تحية طيبة للجميع هنا ..
اليكم موسوعة طبية شاملة عن اهم واخطر واشهر الامراض
دراسة ومعلومات واعرض واساليب علاج ونصائح ..
نقلا عن موسوعات عالمية طبية لدى شخصيا ..
نقلا عن موسوعات ومواقع طبية مشهورة ومعتمدة ..


-----------------------------------------------

شرح مبسط لمقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem M*** Spectrometry :

يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem m*** spectrometry) والذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف و قياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها).

الشرح :



شرح مبسط لمقياس الطيف للكتلة المتوالي Tandem M*** Spectrometry






ما هو القياس الطيفي للكتلة المتوالي ؟

يعتبر القياس الطيفي للكتلة المتوالي (Tandem m*** spectrometry) والذي يطلق عليه اختصارا (MS/MS)هو أهمّ تقدّم في علمي في موضوع فحص حديثي الولادة في السّنوات ال30 الماضية . جهاز قياس الطيف للكتلة المتوالي عبارة عن جهاز خاص يستطيع الكشف و قياس كمية الجزيئات عن طريق معرفة وزنها(كتلتها). تقوم أجهزة قياس طيف للكتلة بقياس حجم الجزيئات الكترونيا و من ثم تعرض النتائج على شكل رسم بياني يعرف بالكتل الطيفي .و يظهر الرسم البياني كمية ووزن كل جزيء موجود في المحلول الذي يراد قياسه.

تحتوي عينة بسيطة من الدم لطفل حديث الولادة على ألاف الجزيئات الكيميائية. و قد تتراوح أوزان و كميات هذه الجزيئات بشكل كبير ،من جزيء صغير كالملح إلى جزيء كبير من البروتينات كالهيموجلوبين. عند إضافة كمية من الكحول إلى نقطة من الدم الجاف فانه يمكن فصل و استخراج عدة مئات من الجزيئات لكي يتم فحصها و دراستها
بشكل مفصل.ولكن لو تم دراسة جميع محتويات المحلول بشكل مباشر و من دون تجزئة فانه ينتج لنا رسم بياني معقد يصعب تحلية و دراسته و يصعب معرفة الجزيئات
المهمة من غير المهمة و التي قد يكون لها أوزان و كتل متشابهة.ولكي نستطيع أن ن راء الرسم البياني بشكل أفضل فانه من الضروري فصل الجزيئات المهمة من الغير
مهمة.لم يكن ذلك متاحا في السابق إلا باستخدام تقنيات الفصل الفيزيائية مثل الفصل الكروماتوجرافي للغاز و السائل( gas and liquid chromatography) that )
والذي يأخذ وقت طويل لفصل جميع المواد من المحلول.و لكن و بعد اكتشاف تقنية الفصل بالقياس الطيفي للكتلة المتوالي فانه بإمكان أخصائي المختبر أن يفصل
مكونات المحلول في خلال دقيقتان و لا يبقى علية إلا أن يقراء الرسم البياني ليعرف التفاصيل .


كيف يعمل مقياس الطيف للكتلة المتوالي ؟


يعمل مقياس الكتلة الطيفي بشكل مبسط بنفس الطريقة التي يقوم بها شخص ما بفصل العملة المعدنية عن بعضها البعض.لكل عملة معدنية وزن و حجم معين .فمثل العملة
المعدنية ذات النصف تكون اكبر و أثقل من ذات الربع.فبعد فصل العملات حسب الوزن و الحجم فانه يسهل عد كل مجموعة بشكل سريع.يستطيع القياس الطيفي للكتلة القيام
بعملية الفصل بشكل أكثر تعقيدا.فمثلا لو فرضنا أن العملات المعدنية التي لديك تحتوي أرباع و أنصاف من عدة دول وكل الأرباع والأنصاف لها نفس الوزن و الحجم
و لا تختلف إلا فقط في الشكل الخارجي لوجه العملة. يستطيع جهاز مقياس الطيف للكتلة بشكل سريع فصل الجزيئات المهمة عن بعضها البعض بنفس الطريقة التي يمكن
فصل العملات المعدنية ذات الربع من عدة دول عن بعضها البعض.


لماذا مقياس الطيف للكتلة المتوالي أفضل طريقة لفحص حديثي الولادة ؟


يستطيع مقياس الطيف للكتلة المتوالي فحص عدة مواد في اختبار واحد.إن الفحوصات القديمة تتطلب عينات عديدة لكي يتم فحص مجموعة من الفحوصات.كما أن تلك الفحوصات
القديمة تأخذ الكثير من الوقت و الجهد و مكلفة.و باستخدام مقياس الطيف للكتلة المتوالي فان النتائج ليست سريعة فقط بل إنها أكثر دقة .فمثلا إن الكشف عن مرض
الفينيل كيتونيوريا بمقياس الطيف للكتلة المتوالي يعطينا نتائج مادتين كيميائيتين في (الفينيل النين و مادة التيروسن)نفس الوقت.إن الطريقة القديمة
للكشف عن هذا المرض تسمح فقط باختبار نسبة إحدى المادتين(الفينيل النين) و بذلك فإنها قد لا تكشف جميع الحالات المصابة لعدم اعتمادها على النسبة بين
المادتين.إن هذا الأمر مهم أيضا لان مادة الفينيل النين يمكن أن ترتفع لعدة أسباب (كالولادة المبكرة،و أمراض الكبد،التغذية الخاصة)و ليس فقط في حالة
الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا.إن قياس النسبة بين المادتين تكون في المعدل الطبيعي في حالة الحالات التي ذكرناها و لكنها تكون مختلفة في حالة الإصابة
بمرض الفينيل كيتونيوريا و بذلك تقل عدد الحالات المشخصة بشكل خاطيء و التي تخفف العبء على الأطباء في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوصات إضافية.

كما أن مقياس الطيف للكتلة المتوالي أعلى من الطرق التقليدية لقدرته في المساعدة في تشخيص الحالة و ذلك لقياسه عدة مواد في إن واحد.إن الفائدة القصوى
لهذه التقنية تكون واضحة عند الكشف عن أمراض يكون فيها نمط معين نتيجة لارتفاع أو انخفاض عدة مواد كيميائية في الجسم.فعلى سبيل المثال هناك مرضان (مرض MCAD و
مرض MADD)يكون فيها ارتفاع لمادة الكارنتين الثماني(C8).فلو نظرنا فقط إلى كمية الكرنتين الثماني فقط فانه لا يمكن معرفة أي المرضين التي إصابة الطفل.ولكن لو
نظرنا إلى مواد كيميائية أخرى فإننا نستطيع التفريق بينهما.

أخيرًا, هناك فائدة واضحة بحساب التكلفة المالية لإجراء اختبارات متفرقة أو إجراء اختبار واحد .انه بالإمكان الكشف عن 60 مرض في اختبار واحد عن طريق مقياس
الطيف للكتلة المتوالي. كل ذلك في خلال دقيقتان و بسعر حوالي 25- 50 دولار للعين!

[medsalem]

انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )



مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية ، وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية . بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره، وعند فقدان
التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي، قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية
تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء ، وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.


وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة ، بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ،(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة
وعالية السمية ، مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية ، و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة
الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة، بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى (peritonial
Dialysis) .



العلاج:


مرض الـ MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي . ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية ، وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض. عندما يتم تشخيص مرض الـ MSUD ، ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض
ويكون المريض في غيبوبة، يمكن أن نسمى هده المرحلة، مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy ، وهى المرحلة التي يكون فيها
المتسبب بحصول هده الأعراض، ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.
عند حصول الغيبوبة، ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي، عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني (
البريتوني )، وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات وذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة، مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .

الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل، أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل
الدموي أو البروتيني لعدة أيام
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة
أصلا من البروتينات ، لدلك يجب التقليل منها ، إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .
كما يجب أن لا ننسى أيضا ، إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ،لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال
عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.
إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها، لكي لا يسبب النقص الحاد لهده
المواد نقصا مزمنا في النمو، وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .
هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى.
عند فطام الطفل المصاب ، يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم ، الألبان ومشتقاتهما )، مع الحرية في تناول المواد
النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات.
وبشكل عام، فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض ، كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع
جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.

بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع ، أو تساعد في
تقليل المضاعفات المحتملة مثل:
1 . (ثايامين Thiamin )
2 .( كارنتين Carnitine )


خطورة المرض ومضاعفاته:


تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة . وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم ، والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و
بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ . وبشكل عام ، فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة ، تؤدي في الكثير من
الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .
إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى
تضاعف خطورة وشدة المرض .
إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :


1)التأخر العقلي والحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف )، وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ ، و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة، كلما تأثر المخ
وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .
2)ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .
3)الصرع أو التشنجات .
4) الإمساك.
5)القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء ، و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط ، بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة
العلوي .
6)الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها، ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات ، لتحديد شدتها ، والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد
الولادة،و قبل حصول الغيبوبة، والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب
المولود حصول هده المضاعفات .


طرق الوقاية ، التشخيص الجنينى ، والمبكر للمرض:


هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض ، و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب ،
ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد
من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه
المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد ، فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما
إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا
للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن ، لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .
ولا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم ، وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة
الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد.

وأخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا ، لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن
تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض . للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها ، يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية
والاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .

[medsalem]

أمراض أكسدة الأحماض الدهنية Fatty Acid Oxidative Disorders :

أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية والتي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي. وأكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام.

الشرح :



أمراض أكسدة الأحماض الدهنية

Fatty Acid Oxidative Disorders



أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية والتي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي. وأكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام أو في حالة النوم الطويل..و من المعلوم إن مصدر الطاقة الأساسي في الجسم هي قطع السكر المسماة بالجلوكوز والتي نحصل عليها بعد هضم الطعام وتكسيره إلى قطع صغيرة في الجهاز الهضمي و الكبد. أما المصدر الثاني لإنتاج الطاقة في الجسم هو تكسير و أكسدة الأحماض الدهنية. و عند عدم توفر الجلوكوز بكمية كافية في
الدم فان الجسم يبدأ في تكسير قطع صغيرة تسمى بالأحماض الدهنية للاستفادة منها في إنتاج الطاقة.و لكن قد يحدث لبعض الأطفال مرض يفقدهم القدرة على القيام بهذه
المهمة. والسبب ناتج عن نقص أو فقدان المادة المكسرة لهذه الأحماض الدهنية.تسمى هذه المواد المُكسّرة بالخمائر أو الإنزيمات. وهناك عدة خمائر
تتعاون مع بعضها البعض و في تسلسل منتظم في تكسير هذه الدهون للاستفادة منها في إنتاج الطاقة. إن نقص احد هذه الخمائر يودي للإصابة بأحد أمراض أكسدة الدهون
(Fatty Acid Oxidation Disorders).إن عدم اكتشاف هذه الأمراض و علاجها قد يسبب مشاكل صحية في الكبد، القلب،العيون،و العضلات بشكل عام و قد تؤدي لا سامح الله
إلى الإغماء و حتى الموت نتيجة لعدم إنتاج الطاقة المهمة للحياة.



الأعراض


قد يكون هناك تفاوت و اختلاف كبير في الأعراض للمصابين بهذه الأمراض حتى داخل العائلة الواحدة. فاستجابة الجسم قد تختلف من شخص إلى أخر.قد لا يظهر على الشخص
أي أعراض خطرة،و قد تكون الأعراض فقط انخفاض متكرر لمستوى السكر في الدم، قد تستدعي الدخول إلى المستشفى لعدة مرات من دون معرفة السبب.و قد تظهر الأعراض
بشكل حاد و تؤدي الإغماء خاصة بعد النوم أو بعد حدوث مرض مصحوب بضعف الشهية كحالات الزكام و الالتهابات بشكل عام أو نتيجة لعدم تناول الطعام لأكثر من 12
ساعة. و قد تتضمن الأعراض التقيؤ و الإسهال و الخمول و النعاس و التي قد تتطور إلى إغماء أو صعوبة في التنفس أو تشنجات أو كلها مجتمعة.إن عدم التدخل في هذه
المرحلة قد يرهق الكبد و القلب و الكلى نتيجة لتراكم الدهون فيها و قد يتطور الأمر إلى رشح السوائل إلى المخ بشكل خطر.و قد تكون الأعراض في الأطفال الأقل
من سنة هو الموت المفاجئ أو ما يسمى بموت المهد (Sudden Infant Death Syndrome) ومن غير معرفة الأسباب.و قد تكون الأعراض عبارة عن خلل في وظائف الكبد أو صفار
مع ارتفاع لإنزيمات الكبد أو بما يعرف بمتلازمة راي (Reye's Syndrome).


التّشخيص


تنتقل أمراض أكسدة الدهون بما يعرف بالوراثة المتنحية.و لذلك فهي تصيب كلا الذّكور و الإناث على التساوي.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا
حاملين(ناقلين)للمرض، نتيجة لحملهما طفرة في احد الجينات(المورثات).و لذلك لا ينتقل المرض من احد الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في آن واحد.كما أن
هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا
حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا يتكرر نفس المرض في ذريتهم.كما أن جميع العائلة يجب أن يجرى لها التحاليل اللازمة للكشف عن هذا
الامراض.


يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق فحص عينة من البول و الدم.كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو
خلايا من السائل الامينوسي خلال الحمل.
. تتضمّن هذه الفحوصات اخذ صورة للاسيلكارنيتاين (Acylcarnitine Profile), وقياس الأحماض العضوية في البول (Urine Organic Acid),و قياس مستويات الإنزيمات
في خلايا الجلد(Fibroblasts) .كما يمكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس
الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) وبواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و
التي في العادة تقوم بالكشف عن طفرات محددة و التي يكثر انتشارها خاصة لمرض إم كاد) و مرض (إل تشاد).


العلاج


للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض و لذلك فان العلاج يعتمد على عدة محاور.يعتمد عليه علاج هذه الأمراض هو عدم الصوم عن الطعام لأكثر من 8 إلى 12 ساعة(و هي
المدة التي يحتاجها الطفل و البالغ للنوم)و لكن فان الأطباء ينصحون أن يتناول الطفل الأقل من سنة من العمر رضعه من الحليب أو و جبة غذائية كل ساعتين إلى
أربع ساعات.أو الأكبر من هذا السن فإنهم في العادة يأكلون على طوال اليوم كل 3 إلى 6 ساعات حسب الظروف.هذا إذا كانوا بصحة جيدة أما إذا أصيبوا بوعكة صحية
كالزكام مثلا فان عليها إن يتناول الطعام بشكل اكبر و في فترات قصيرة.أما إذا حدث ما لا يحمد عقباه و أصيب الطفل أو البالغ بلازمة الحادة(++++++++++++bolic crisis)
خاصة عندما يكون هناك قئ أو إسهال يصعب على المريض تناول الطعام الكافي فانه من الضروري الذهاب إلى المستشفى بشكل سريع لكي يبدا بإعطاء محلول الجلوكوز(a 10%
glucose) المركز عن طريق الوريد لكي يمنع تدهور حالة المريض.

كما يجب التنبيه إلى عدم تناول الأسبرين لتخفيض الحرارة بل يجب تناول مخفضات الحرارة الأخرى. وينصح بتناول عدّة وجبات خلال اليوم
تحتوي على كمية عالية من الكربوهيدرات وقليلة الدهون(قليلة الدسم) مثل الوجبات التي تحتوي على الحبوب (كالقمح والذرة والأرز والمكرونة) أو تناول المشروبات التي تحتوي على سكريات خاصة عند الإصابة بوعكة صحية كالزكام.
أما إذا كان حدث انخفاض لمستوى السكر بشك متكرر مع كن الطفل يتناول وجبات غذائية متكررة فانه ينصح بتناول ملعقتين إلى ثلاث ملاعق من الذرة
المطحونة(النشاء) بعد إضافة إليها بالماء أو أي سائل أخر) و إعطائه ا للطفل خاصة قبل النوم حيث أن الذرة الغير مطبوخة تتحلل ببطء في الأمعاء فتكون مصدر
مستمر للسكر و الطاقة..قد يصف لك الطبيب بعض أنواع من المواد الغذائية الأخرى التي قد تفيد او يصف له دواء الكارنتين (L-carnitine) و الذي قد ينخفض مستواه في دم المصابين بأمراض أكسدة الدهون.و بشكل عام ننصحك دائما المتابعة مع الطبيب.



أمراض أكسدة الدهون


1-مرض عيوب نقل الكارنيتين ( نقص كارنيتاين الرئيسيّ.
2-مرض نقص خميرة الكارنيتاين أسيلكارنيتاين ترانسلوكيس ( ترانسلوكيس )
3-مرض نّقص خميرة كارنيتين بالميتويل ترانسفيريز الأول و الثاني ( سي بي تي الأول و الثاني).
4-مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة جدا لأسيل كو أي ديهيدروجينيس ( في إل كاد )
5-مرض نقص بروتين ثلاثي الوظيفة ( تي إف بي )
6- مرض نقص خميرة السلسلة المتوسطة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( إم كاد )
7-مرض نقص خميرة 2,4 دينويل كواي ردكتيز
8-مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس كاد )
9-مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة –ايل 3 هيدروكسي اسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس تشاد )
10-مرض نقص خميرة الانتقال الإلكتروني للفلافوبروتين ديهيدروجينيز ( جي أي الثاني و ماد)
11-مرض نقص خميرة 3 هيدروكسي 3 ميتهيلجلتاريل كو أي لييز ( إتش إم جي )
12-مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة 3 ديهيدروجينيز هيدروكسي اسيل كو أي
دهيدروجنيز ( ال تشاد )
13-أمراض أكسدة الدهون الغير مصنّفة

[medsalem]

ب _ التجاعيد المبكرة:

صحيح أنه لا يوجد أحد يموت بسبب التجاعيد التي تحدث في جلده, لكنها تعنى المدخن وغير المدخن بدرجة كبيرة أكثر من تفكيره في الإصابة بالأمراض الخطيرة مثل السرطانات.

وهناك اصطلاحات ضمنية يستخدمها المتخصصون للإشارة للتجاعيد مثل " وجه المدخن "أو جلد السجائر" .. وهو وجه أو جلد يكون لونه رمادياً شاحب مجعد. ولا يتوقف الأمر على ذلك فحسب وإنما يصل إلى تكون بثرات في الوجه سوداء الرأس, والمرأة المدخنة أكثر تأثراً بتجاعيد الوجه من الرجل هذا بالإضافة إلى وجود عوامل أخرى عديدة تساعد على ظهور التجاعيد ومنها التعرض المستمر لأشعة الشمس الحارقة.

(( - وعن كيفية حدوث التجاعيد بسبب التدخين غير مفهوم أسبابها، ولكن عن احتمالات التحليل الصحيح نسبياً فمن الممكن إرجاعه

إلى الأسباب التالية:

1- سمك طبقة بروتين الإلستين (Elastin) - وهو البروتين الذي يشكل المادة الأساسية للألياف المرنة- عند المدخنين مع عدم تعرض الجلد لأشعة الشمس, بالإضافة إلى قابلية هذا البروتين إلى الانقسام بدرجة أكبر عند المدخنين.
2- فقر الدم المزمن (Chronic ischemia) وعدم وصول الدم للجلد لاعتراض تدفقه فى الشرايين بسبب تمدد الأوعية الناتج عن التدخين .. قد يكون سبباً آخراً.
3- نقص مادة الكولاجين (Collagen) المرتبط بفقر الدم.
4- تأثيرات الأكسدة المرتبطة بالتدخين قد تؤدى إلى ظهور هذه التجاعيد المبكرة.
5- أسباب تتعلق بالجينات قد يكون لها دخل فى حدوث هذه التجاعيد لأنه يوجد مدخنون وجوههم طبيعية .. أى ليس لديهم "وجه المدخن" .

[medsalem]

ج _ التهاب الغدد العرقية:

ينتشر هذا الاضطراب بين المدخنين من السيدات بنسبة 84% والرجال بنسبة 85% . ويظهر فى صورة إفراز عرق به صديد, وعن كيفية حدوث هذا الاضطراب فهوغير واضحاً إلا أن المتخصصين أسندوها إلى تغير فى وظائف (Neutrophil) إحدى خلايا كرات الدم البيضاء أو فى وظائف الغدد العرقية عن طريق إفراز المكونات السامة لمادة التبغ فى العرق .. والتى تحول دون التئام الجروح بسهولة أيضاً.