متلازمة داون

[دانة الكون]

متلازمة داون


لا نعرف منذ متي وجدت متلازمة داون حيث لم تذكر في كتب التاريخ والحفريات ومن المؤكد وجودها لأزمان عديدة، وفي العصر الحديث قام ايسكويرول Esquirol عام 1838م بنشر بحث وصف فيه عدداً من الأطفال لديهم صفات متشابهة تنطبق على متلازمة داون، كما قام سيجوين Seguin بوصف مجموعة من الأطفال وأسمى تلك الحالات بالغباء النخالي Furaceous idiocy .


في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون) وان أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه وهي تسمية خاطئة، وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى متعددة، وتتالت البحوث والدراسات واصفة الحالة ومضيفة أعراضها ومشاكلها.



المنغولي ومتلازمة داون :






تعريفة ..

هو طفل متأخر في النمو العقلي و الجسماني وهو اكثر عيوب
الكروموسومات حدوثا في الأطفال فهو يظهر في طفل من كل
650 مولود في المتوسط و هذا المرض نتيجة وجود نسخة زائدة
من كروموسوم رقم 21 في الطفل ففي الطفل الطبيعي توجد
الكروموسومات على هيئة ازواج عدده 23 زوج و بالتالي يكون
العدد الإجمالى 46 آما في حالة الطفل الداون فيكون
العدد 47 نتيجة وجود النسخة الزائدة من الكروموزوم رقم
21

كيف يبدو طفل متلازمة داون؟

- معظم الأطفال الرضع والأطفال الصغار ذوي متلازمة داون جذابون ويشبهون الأطفال العاديين أكثر مما يختلفون عنهم، إلا ان الصفات المميزة لهم تصبح أكثر وضوحا كلما تقدموا في العمر.
وهي خصائص وسمات جسمية وملامح وجهية خاصة تميز ذويها عن غيرهم من الأسوياء


ومن أهم هذه الملامح:

1- ارتخاء العضلات والمفاصل وضعفها
2- صعوبات في النطق
3- تسطح الجانب الخلفي للرأس
4- قصر الرقبة
5- صغر حجم الاذنين وانشاء قليل من الحافة العلوية لهما
6- قد يكون لدى الطفل ذي متلازمة داون عينان تشبهان في شكلهما حب اللوز وتكونان مائلتين نحو الاعلى.
7- انف عريض ومسطح ويبدو اللسان كبيراً بالنسبة للفم.
8- خط عرضي وحيد في راحة اليد.






بما ان طفل المتلازمة لا يعد طفلاً عادياً فمن المؤكد ان هناك عدة مشاكل صحية قد تواجهه..

اولاً - زيادة الوزن لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون وذلك بسبب نوعيات الاكل المتناول،، قلة الحركة، ولاصابتهم بارتخاء العضلات مع تأخر المشي والحركة.

ثانياً: ازدياد العيوب الخلقية في الجهاز الهضمي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة داون اكثر من الاطفال العاديين وعادة ما تكون عند الولادة كضيق الاثني عشر ويعالج جراحياً، عدم انبثاق الشرج وهي حالة تسمي hirschspring حيث يعاني الاطفال من الامساك الشديد، ونقص في عمل الامعاء الغليظة الذي يحتاج الى عمل biopsy اي خزعة للتشخيص.
ثالثاً - يعاني نسبة كبيرة من الاطفال ذي متلازمة داون من قلة السمع الذي يؤثر على اللغة والنطق بنسبة كبيرة تصل إلى 70% اسبابه هو خلل في عمل eustachian tube يسمى باللغة العربية (نفير اوستاش) وهو انبوب غضروفي يصل بين الاذن الوسطى والبلعوم، او تشويه مركب في الاذن الوسطى ولذلك ننصح بعمل اختبار للسمع في كل اطفال متلازمة داون في السنة الثانية من العمر واعطائهم العلاج المناسب اذا احتاجوا. ويكون عبارة عن (علاج بالمضاد لفترة 6- 8اسابيع او انابيب في طبلة الاذن تقلل من ارتشاح السائل وراء طبلة الاذن).
رابعاً - داء الزهايمر a13heimer disease وهو فقدان المريض القدرة على تذكر تلك الامور التي حدثت قريباً وفقدانه كافة النشاطات اليومية، وهو يرجع الى ترسب بعض البروتينات التي تسمى اميلويد على مسالك الاعصاب ويحدث في سن 30- 40سنة.
خامساً - عدم ثبات الفقرات المحورية والاطلسية وهو زيادة المرونة بين الفقرة الاولى والثانية للرقبة نتيجة لارتخاء الرباط الذي يربط بين الفقرتين، وبما ان الفقرات تحيط وتحمي الحبل الشوكي فعدم ثبات هذا المفصل يمكن ان يزيد من مخاطر اصابته، ويصيب 13- 14% من الافراد دون ظهور اي اعراض.
سادساً - نقص عمل الغدة الدرقية
سابعاً - القلب 50% من الاطفال ذوي متلازمة داون يعانون من وجود عيوب خلقية في القلب، ونسبة كبيرة من هؤلاء يتم علاجهم جراحياً.
ثامناً - فتحة القلب الشفافية endo cardial cushion
تاسعاً - فتحة بين الاذين والبطين atrioventricular defect
عاشراً - فتحة بين البطينين Ventriculal septal defect











ما معنى المتلازمة ؟

هو وصف لمجموعة من الأطفال يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية متعددة ، هذه الصفات تتواجد بكاملها في بعض الأطفال ، إلاّ أن هناك أطفالا لا يملكون إلاّ بعضاً منها .

ما هو السبب لحدوث متلازمة داون ؟

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموسومين) ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم ( التفاصيل: راجع الأسباب، الصبغيات ).

هل هو مرض أو حالة وراثية ؟

لا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلاً نادراً.

ما هي نسبة حدوث المتلازمة؟

متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحث لطفل واحد من بين 800 مولود حي ( مهما كان عمر الوالدين ) ، وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.

هل الوالدين هم السبب ؟

حدوث متلازمة داون ليس نتيجة تناول الأم أو الأب لأدوية أو نتيجة حدوث مرض لديهم أثناء الحمل، فليس له علاقة بالمرض أو الغذاء.

ما هي احتمالية تكرار الحالة؟

سؤال يؤرق الوالدين ، لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون ، ما هي احتمالية الحمل القادم ؟ وما هي المؤثرات على ذلك ؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط ، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحول Translocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 - 15% .






ما هو دور عمر الأم في حدوث الحالة ؟

لم يتم التعرف على الأسباب المؤدية لحدوث متلازمة داون ولكن لوحظ وجود علاقة بين تقدم عمر الأم وحدوث متلازمة داون، فكلما تقدم عمر الأم زادت احتمالات حدوث متلازمة داون لدى جنينها وخصوصاً بعد عمر 35 سنة، ولكن لا يعني ذلك أن عمر الأم هو السبب، فغالبية المواليد ( 80% ) أمهاتهم أعمارهن أقل من 35 سنة، والبعض منهن يكون هو الطفل الأول لهن.

هل أعراض متلازمة داون هو الشكل الخارجي ؟

حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات (الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري.

[دانة الكون]

التطور الحركي والفكري لدى أطفال متلازمة داون



يولد الطفل بدون أن يكون لديه أي قدرات سوى بضع غرائز وانعكاسات انفعالية كمص الأصابع، ومنذ اليوم الأول يبدأ في تكوين القدرات الحركية والفكرية ، ومع اكتساب كل مقدرة يفقد الطفل إحدى الانعكاسات الانفعالية والحركات الطفولية ، أي انه في كل مرحلة عمريه هناك مكتسابات وهناك مفقودات لانتفاء الحاجة إليها.
إذا علمنا أن وزن المخ عند الولادة هو 400 جرام ، وفي سن الرابعة هو1400 جرام عرفنا أهمية هذه المرحلة من العمر، فمع نمو المخ تنمو الأعصاب والأحاسيس، كما تنمو المهارات والقدرات ، فالزرع يحتاج إلى الماء لنموه ، كذلك القدرات والمهارات تحتاج إلى التدريب والتعليم، والبيئة التي يعيش فيها الطفل هي المصدر الأساسي لذلك، وبقدر هذا التدريب يكون نمو القدرات والذكاء ، ولكل مرحلة نموها الفكري والعضلي وقدراتها الذهنية والحركية.


ما هو مستوى التطور الفكري والحركي ؟

هي القدرات والمهارات المتوقع وجودها في مرحلة معينة من العمر، وهناك اختلافات فردية بسيطة بين الأطفال في كل مرحلة، فالبعض يتكلم أو يمشي قبل الآخر، ولكن هذا لا يعتبر تخلفاً، فاكتساب المهارات يتأثر بعوامل كثيرة حول الطفل مثل الاختلاط بأطفال في سنه وطريقة التربية إضافة إلى التركيب الجيني والوراثي.




كيف تنشأ تلك التطورات ؟

لبناء القدرة والمهارة يحتاج الطفل إلى شروط عديدة من أهمها النضج والتعليم الملائم ، فالنضج يعني اكتمال الاحتياجات العصبية والعضلية، والتعلم الملائم هو اكتساب مهارة معينة تتبعها أخرى، كطلوع درجات السلم درجة درجة، ولكل مرحلة عمريه قدراتها، فالطفل الذي لا يسمع لايمكن أن يتكلم، يحتاج إلى اكتساب القدرة على الجلوس قبل المشي، وتلك تحتاج إلى وجود التوازن وانتفاء الانعكاسات الطفولية، وفي هذه المراحل يحتاج الطفل إلى التعليم والتدريب، وأن يتم استخدام تلك المهارات ما أمكن وزيادتها بالتدريج، وهنا تلعب الأسرة الدور الأكبر في بناء هذه المهارات والقدرات، وإهمال الطفل يؤدي إلى توقف البناء وحدوث أو زيادة التخلف الحركي والفكري .




طفل المتلازمة والتطور الحركي والفكري :


المولود بمتلازمة داون طفل كالآخرين يكتسب القدرات الحركية واللغوية كالأطفال الآخرين، ولكن هناك معوقات لتطور الحركة والفكر لديه نوجزها كما يلي :
• وجود تخلف فكري بدرجات متفاوتة.
• ارتخاء العضلات والأربطة.
• قد يكون هناك تأثر في السمع أو البصر.
• تكرار الالتهابات والأمراض.
• تأخر المهارات اللغوية و النطق.
هذه المعوقات بالإضافة إلى ضعف القدرات التعبيرية تجعل الترابط بين الطفل ومجتمعه ضعيف، ومن هنا تزداد الفرقة بينه وبين من يربيه خاصة أمه، ويبدأ الإهمال فتتوقف قدراته الفكرية والحركية عن البناء ويزداد الجفاء، ومن ثم الدخول في مرحلة الإحباط النفسي للطفل والأم، ومن هنا يجب التأكيد مرات على دور الأسرة عموماً والأم خصوصاً الذين يستطيعون بالصبر والمثابرة على التدريب والتعليم تنمية قدرات الطفل المصاب، وبها يمكن تخفيف درجة التخلف الفكري ، وزيادة قوة العضلات والأربطة ومن ثم القدرات الحركية.


مظاهر التخلف الحركي والفكري ؟


يتأخر الأطفال المتخلفون فكرياً في بلوغ مراحل النمو والمهارات، ويخشى الأهل في أنه إذا تخلف أبنهم عن اكتساب إحدى المهارات في سن معينة أن يكون السبب هو التخلف الفكري، ولكن هذا غير صحيح على العموم، فتأخر المشي والكلام عن سن معينة قد يكون طبيعياً، والطفل المتأخر فكرياً يتأخر في بلوغ مجموعه من المهارات التي عادة ما يكون أقرانهم قد حصلوا عليها، ومن هنا يأتي دور الأهل في التعليم والتدريب، وللقيام بالتشخيص يحتاج الأمر إلى مراجعة الطبيب، وهناك علامات معينه للتخلف قد تساعد الأهل على طلب المساعدة الطبية :
• تأخر ظهور الابتسامة ( الأسبوع السادس ).
• أن لا يكون الطفل اجتماعي مع من حوله ( الشهر الثالث ).
• تأخر الكلام .
• ضعف الذاكرة وعدم التركيز.
• عدم القيام بالحركات الجسمية لكل مرحلة عمريه.




امهارات الحياة اليومية وأهميتها لدى فئة متلازمة داون


مهارات الحياة اليومية:


هي المهارات العملية التي تمكن الطفل أو البالغ من أن يعيش حياة أكثر استقلالاً بذاته مندمجاً في المجتمع بإيجابية.

الاستقلالية

o أن يستطيع الاعتناء بنفسه.
o أن يستطيع الاعتناء بالبيئة المحيطة به.
o أن يستطيع التعاون مع المجتمع.

وتشمل هذه المهارات أمور أساسية:

1. تناول الطعام (الأكل باليد - بالملعقة - أكل سندويتش / الشرب من الببرونه - الكوب - الشفاط / استخدام السكين).
2. الثياب (خلع الملابس - ارتداء الملابس - الجوراب - الحذاء).
3. النظافة (استعمال المرحاض - الاستحمام - تمشيط الشعر - غسل اليد والوجه - غسل الأسنان - التحكم في الإخراج - تنظيف الأنف).
وهناك مهارات أكثر تقدماً مثل:

o التسوق
o الانتقال
o المشاركة في أنشطة اجتماعية
o القيام بأعمال مفيدة في البيت
o حسن التصرف في حالات الطوارئ

يجب مراعاة الآتي عند إكتساب مهارات العناية بالذات:

1. أن يشترك كل من الأسرة والأخصائي في التدريب على هذه المهارة بطرق يتم الاتفاق عليها معاً.
2. أن تجزأ المهارة المراد اكتسابها إلى مهام صغيرة حتى يسهل اكتسابها.
3. مراعاة قدرة وإمكانية الطفل للاستقلالية في التدريب ومعرفة المشاكل الحركية - اللغوية - السلوكية - الادراكية التي تعوق التدريب ومعالجتها.






بعض الإرشادات للمساعدة في تناول الطعام:



1. أن يجلس الطفل في الوضع المريح.
2. أن تبدأ بطعام محبب للطفل عند بداية التدريب وكذلك الشرب.
3. نبدأ بطعام يسهل غرفة.
4. استعمال الملعقة المناسبة والكوب المناسب لاحتياج الطفل.
5. الصحن لا يكون مسطح ولا عميق لتسهيل عملية الأكل للطفل.
6. يفضل ألا نشغل انتباه الطفل بأشياء أخرى وقت التغذية.
7. يفضل أن يأكل الطفل مع الكبار ليكتسب المهارة منهم بالتقليد.
8. أن يكون الطعام لين حتى يسهل مضغه وبلعه.
9. نشجع الطفل أثناء تناول طعامه.
10. نقوم بمساعدة الطفل بمساعدة بدنية ثم شفهية ثم بدون مساعدة.





بعض الإرشادات للمساعدة في إرتداء الثياب:


1. عمل هذه الخطوات على لوحه ازرار قبل ممارستها على ملابس الطفل.
2. التدريب على خلع الملابس قبل إرتدائها.
3. استخدام الملابس الواسعة أولاً سهله اللبس أو الخلع.
4. استخدام الملابس ذات الزراير الكبيرة في البداية.
5. استخدام البنطلون ذو الاستك في البداية.
6. استخدام الجوراب بدون كعب في البداية والواسعة.
7. استخدام الأحذية ذات اللصق أو سهلة الارتداء في البداية.
8. اختيار الوقت المناسب لتدريب الطفل.
9. مراعاة مكان التدريب.


بعض الإرشادات للمساعدة في النظافة:

بالنسبة للتحكم في الإخراج: يجب البدء في تدريب الطفل مبكراً على التحكم في عملية التبول والتبرز.
أهداف التدريب على استعمال المرحاض هي:
1. أن يعرف الطفل متى يحتاج إلى استعماله (إشارة معينة).
2. أن يذهب بنفسه إلى الحمام عندما يحتاج إلى ذلك.
3. استعمال المرحاض بطريقة صحيحة (النظافة داخل الحمام).


بعض النقاط الهامة التي يجب مراعتها عند تدريب الطفل على استخدام المرحاض:

o العرض على طبيب مسالك بولية للتأكد من سلامة الجهاز البولي.
o يجب أن يكون مكان التدريب دورة المياة (الحمام) وإن إذا كان يستخدم (القيصرية).
o يجب أن تكون فترة جلوسه في الحمام فترة ممتعة (أغاني - حكايات).
o التقليل من تناول السوائل قبل النوم بساعة على الأقل.
o تجنب حدوث الإمساك للطفل وذلك بمراعاة تناول الأطعمة المناسبة.


خطوات التدريب:


1. مراقبة الطفل وملاحظته لمدة أسبوعية وتسجيل أوقات التبول والتبرز.
2. وضع الطفل على الحمام لمدة خمس دقائق كل ساعة أو نصف ساعة.
3. لا تترك الطفل جالساً على الحمام لأكثر من 15 دقائق.
4. ملاحظة العلامات أو الاشارات التي يبديها الطفل للدلالة على رغبته في التبول أو التبرز.
5. لا يجب معاقبة الطفل أو تأنيبه إذا لم يتمكن من التبول والتبرز في التواليت.
6. تشجيع الطفل ومكافأته كلما قام بالتبول أو التبرز في الحمام.
7. يفضل الاستغناء عن الحفاظة (البامبرز) أثناء مرحلة التدريب.

التسوق والانتقال:

o يجب أخذ الطفل إلى التسوق وحضور المناسبات العامة.
o أن نجعل الطفل يتحمل شيء من المسؤولية أثناء الخروج، مثلاً أن يقوم بشراء بعض الأشياء بمفرده، أو أن يقوم بدفع النقود.
o تدريب الطفل على كيفية التصرف في الأماكن العامة بطريقة مقبولة.

شفى الله أبناءنا وأبنائكم ، ودامت الصحة تاج على رؤس الجميع
اقبلوا ودي ...

[أبو رائد]

الله يعطيك العافية

على هذه المعلومات

[غرربه]

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .

[عالي راسي]

يعطيك العافيه

[ثلجة وردية]

ربي يعطيك الف عاافيه‘‘
شكري وتقديري لسموك
لا عدمنا جديدك

[الدووووخي]

الله يعطيكـ العافيــة ..

[دانة الكون]

اقتباس المشاركة الأصلية كتبت بواسطة أبو رائد الله يعطيك العافية على هذه المعلومات

الف شكر لمرورك

[دانة الكون]

اقتباس المشاركة الأصلية كتبت بواسطة غرربه شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .

الف شكر لمرورك

[دانة الكون]

اقتباس المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عالي راسي يعطيك العافيه

الف شكر لمرورك