و الكروموسوم هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة أو الجين, و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات، كل منها مسؤول عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان, فهناك جينات للون العينين و أخرى تحدد لون البشرة و هكذا....
و عند حدوث الإلقاح و الحمل تنتقل نصف الكروموسومات من الأم (عن طريق البويضة التي تحتوي على 23 كروموسوم) و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة التي تحتوي على 23 كروموسوم آخر. و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين الذي يأخذ بالتالي جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم.
أما الجين فهو عبارة عن مجموعة من البروتينات و المسماة بال DNA أي الدنا أو الحمض االريبي النووي منزوع الأكسجين, و الجين هو الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.
أما الحمض النووي (DNA) فهو عبارة سلسلة من النوويد ات و التي توجد بأربعة أنواع هي: الثيمين، السيتوسين، الأدنين، والغوانين.
يتواجد الحمض النووي (DNA) في النواة بشكل رئيسي (باستثناء قسم ضئيل منه يتواجد في عضية صغيرة من الخلية يسمى المتقدرة), و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي, و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.
المرض الوراثي: هو المرض الذي ينتقل إلى الانسان بانتقال الجينات الحاملة له من الآباء إلى الأبناء.
أنماط توريث الأمراض :
1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive
يقصد بكلمة متنحية أنه ليظهر المرض عند الانسان فيجب اجتماع جينين حاملين للمرض (من كلٍ من الأب و الأم) ، و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالكروموسومات الجسمية و ليست الجنسية فقد يصيب الجنسين بنسبة متساوية.
أما وجود جين واحد حامل للمرض عند الانسان يجعله حاملا للمرض أو للجين و لكنه غير مصاب به, و لكن تظهر احتمالية أن يصاب به أبناءه في حال كان الزوج/الزوجة حامل/ة أيضا للمرض تصل إلى 25%, و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات. و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي.
٢- الوراثة الجسمية السائدة Autosomal dominant:
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة, و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي, وتصيب كلا الجنسين بالتساوي, و أهم الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة: داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل
٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في الجينات الموجود في الكروموسوم الجنسي اكس X, و قد تصيب كلا الجنسين و لكن احتمال إصابة الذكور أقل من الإناث, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض؛ فاذا كان الأب مصابا لا ينقل المرض لأبناءه الذكور! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش.
٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس : X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في الجينات الموجودة في الكروموسوم الجنسي اكس X, و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري
٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي عضي هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية يحمل في داخله حمض نووي, و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب. و قد يصيب هذا النمط من الوراثة كلا الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال, و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا, و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي.
٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في جين واحد كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة جينات أغلبها غير معروف حتى الآن, إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات أو العدوى, ومن الأمثلة على ذلك : مرض السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.
التشخيص
العلاج
الفسيولوجيا المرضيه
التشخيص
يمكن وضع التشخيص بناء على أعراض المريض و تاريخها و التاريخ العائلي للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة, و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية
العلاج
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات.
الفسيولوجيا المرضيه
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الحمض النووي في جين ما مما يغيره إلى جين مسبب للمرض، ويكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما عن طريق هذه الجينات المصابة بالخللٍ بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث أعراض المرض.
بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال, ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.
وتنتج أكثر الأمراض الوراثية عن خللٍ في الجينات و ليس الكروموسومات, و من أمثلة إختلالات الكروموسومات: حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 (وهي ليست حالة وراثية)، و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات.
العرض العادي
